Молекулярно-генетические тесты

Клинической генетикой установлено, что множество хронических болезней — это проявление «генетического груза», наследуемого от родителей и других предков, или приобретенных под воздействием внешней среды. Иногда этот «груз» может привести к бесплодию, спонтанному аборту, врожденным порокам и умственной слабости.

Практически во всех крупных городах России каждый человек может проанализировать свой набор хромосом (кариотип), определить предрасположенность к приобретенным и наследственным заболеваниям. Для всего этого необходимы молекулярно-генетические исследования.

Что можно узнать с помощью молекулярно-генетических тестов?

• Получить ответы на вопросы: как оптимизировать питание, существует ли опасность для здоровья, связанная с профессиональной деятельностью, насколько лично для вас опасны курение и чрезмерное употребление алкоголя, какие по интенсивности и виду физические нагрузки необходимы. Что полезнее употреблять в пищу: мясо или рыбу, не вредно ли пить молоко или, например, сколько чашек кофе в день можно позволить себе без вреда для здоровья;

• Понять, не грозит ли вам сахарный диабет и старческие неврологические расстройства;

• Оценить риск каких-либо врожденных заболеваний у планируемых детей;

• Свести к минимуму угрозу нормального развития плода во время беременности.

Доктор Резус советует:

В ожидании ребенка, все родители беспокоятся – все ли будет нормально. В большинстве случаев эти страхи беспочвенны. Но риски лучше исключить, пройдя медико-генетическое исследование, если:

• Женщина долго лечилась от бесплодия, ее возраст более 35 лет;

• Были случаи невынашивания беременности;

• У кого-нибудь из родственников со стороны мужа или жены уже есть дети с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития (например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями (муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.);

• Если один из супругов имеет тяжелое наследственное заболевание.

Как проводятся молекулярно-генетические исследования?

Для проведения генетического тестирования в специальную пробирку собирается венозная кровь, взятая натощак. Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2—3 недели.

Врач-генетик анализирует полученную информацию, оценивает величину риска конкретных заболеваний и разрабатывает рекомендации для пациента (и для его лечащих врачей), содержащие программу профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.

Если врач выявляет ряд рисков, это — сигнал о необходимости предпринять соответствующие меры и избавиться от неблагоприятных внешних факторов, увеличивающих риск.

Доктор Резус советует:

• Мутация в гене не обязательно означает опасность. Один ген — это ни в коем случае весь человеческий организм. В некоторых случаях преждевременное, часто ничем не обоснованное лечение может спровоцировать само заболевание;

• Генетическое тестирование не дает ответов «да» и «нет», а сообщает лишь вероятность того или иного заболевания. Точность оценки никто не гарантирует. Она зависит от слишком многих факторов — и внешних, и генетических;

• Сами ученые признают, что пока немного знают о механизмах работы генетического аппарата. Но медицинская генетика развивается настолько бурно, что прикладная медицина за ней просто не поспевает. Поэтому между лечащими врачами и генетиками понимания пока мало, а значит и расшифровывать результаты исследования и давать рекомендации, иногда бывает просто некому.