Вопросы → Аллергология → № 118314
Что такое фенилкетонурия ира.
Что такое фенилкетонурия ира
Уважаемая Ира. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный. С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к. м. н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект", тел 780-01-10 //www.medstyle-effect.ru
Аллергология