Проконсультируйтесь со специалистом

+7 (495) 230-72-57

режим работы 8:00 - 21:00

Вопросы → Аллергология → № 126662

Здравствуйте! раскажите, пожалуйста, подробно о несовершенном остеогенезе I тип А.

здравствуйте! раскажите, пожалуйста, подробно о несовершенном остеогенезе I тип А. наталья

Уважаемая Наталья, вопрос, наверное, больше к травматологам, чем ко мне, могу предложить только доступную мне информацию: Несовершенный остеогенез I типа Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз. Сердечно-сосудистая система. Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом. Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца. Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу. Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина. Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия,2) диуретики,3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов). Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1 (I).

 
  • Здоровье: Первая помощь | Бесплодие | Симптомы | Аллергология | Половые инфекции | Диабет | Варикоз
  • Омоложение: Ботокс | Аппаратная косметология | Мезотерапия | Термаж | Фраксель | Пилинги | Криосауна | Механизмы старения
  • Похудение: Диеты | Системы питания | Препараты для похудения | Антицеллюлитные процедуры | Ultra Shape | Бандажирование желудка
  • Пластика: Подтяжка кожи лица | Коррекция век | Увеличение груди | Липосакция | Трансплантация волос | Удлинение полового члена
  • Красота: Чистка лица | Маникюр | Фотоэпиляция | Окрашивание волос | Солярий | Лазерная коагуляция
  • SPA-уход: Талассотерапия | Бальнеотерапия | Термические процедуры | SPA-капсула | Ароматерапия | Фитотерапия